三个名词的真正含义
"PGS"是 2017 年前的旧称,如今 ASRM 已统一更名为 PGT(Preimplantation Genetic Testing)三个分支:
| 检测 | 全称 | 检查什么 | 适用人群 |
|---|---|---|---|
| PGT-A | Aneuploidy 非整倍体 | 23 对染色体数目是否正常 | 高龄/反复胎停/反复种植失败 |
| PGT-M | Monogenic 单基因病 | 特定基因位点突变 | 已知单基因遗传病家族(如地贫/SMA) |
| PGT-SR | Structural Rearrangement 结构异常 | 染色体易位/倒位/缺失 | 夫妻一方携带平衡易位 |
PGT-A:谁最该做
PGT-A 不是"高级版试管",它是把决策点从子宫内移到培养箱里的一种工具。
明确受益人群:
- 女方 ≥ 38 岁:卵子非整倍体率超过 50%,筛查后单次移植活产率从 25% 提升至 50–55%
- 反复胎停 ≥ 2 次:50–60% 胎停由胚胎染色体异常导致
- 反复种植失败:连续 2 次以上"形态优质"胚胎移植未着床
- 染色体易位携带者:此时实际应做 PGT-SR(逻辑相同,精度要求更高)
不一定该做的人群
- 30 岁以下、无胎停史、AMH 充足:常规鲜胚或冻胚移植成功率本就接近 PGT-A 数据
- 极低储备(每周期仅 1–2 枚囊胚):活检本身有 2–5% 胚胎损伤风险,可能让"唯一的胚胎"消失
DECISION RULE
PGT-A 的核心价值是缩短到达活产的总时间,不是"提升一次成功率"。当时间窗紧(40+)或胚胎损耗成本高(已有多次胎停),它的边际价值最大。
PGT-M / PGT-SR 是另一回事
这两种是明确目标的检测,不存在"做不做"的问题,只有"做与不要孩子"的问题。
- PGT-M 用于已知家族携带的单基因病(地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症等)
- PGT-SR 用于平衡易位携带者(自然受孕活产率 ≤ 15%,PGT-SR 后单次移植活产率可达 55%+)
这两种检测前必须先完成家系遗传咨询,确定突变位点或易位断点,胚胎检测才有靶点。
嵌合胚胎(Mosaic)怎么办
嵌合胚胎指 PGT-A 结果显示部分细胞整倍体、部分非整倍体的胚胎(检出率约 15–20%)。这类胚胎并非"废胚":
- 低度嵌合(< 40%)移植后活产率 30–40%
- 高度嵌合(> 70%)移植后活产率 < 10%
- 整倍体胚胎缺货时,低度嵌合胚胎可在遗传咨询同意下移植
实操注意点
PGT-A 报告需由有资质的遗传咨询师 + 生殖医生共同判读,不应直接由实验室出报告→患者自行决策。嵌合等级、染色体片段大小、是否涉及关键基因区段,都会影响最终建议。